Cosa sono le demenze rare?
Il termine demenza è un termine generico che si riferisce a una serie di patologie diverse, che colpiscono il cervello in modi diversi. La malattia di Alzheimer e la demenza vascolare sono le due cause più frequenti di demenza, ma ci sono molte altre malattie che possono portare alla demenza. Si tratta di malattie più rare, che possono esordire in età più giovane, e che possono causare sintomi che non hanno esclusivamente a che fare con la memoria. Fra questi figurano difficoltà visive e linguistiche, disturbi motori e cambiamenti comportamentali.
Tra il 5% e il 25% delle persone affette da demenza riceve una diagnosi di una forma di demenza rara, ereditaria o a esordio giovanile. Rare Dementia Support (RDS) fornisce sostegno per 7 tipi di demenza rara. Questi sono:
- Atrofia corticale posteriore (PCA)
- Afasia progressiva primaria (PPA)
- Demenza frontotemporale (FTD)
- Demenza frontotemporale familiare (fFTD)
- Malattia di Alzheimer familiare (FAD)
- Demenza a corpi di Lewy (LBD)
- Malattia di Alzheimer a esordio giovanile (YOAD)
La diagnosi di una demenza rara porta con sé una serie di sfide specifiche e complesse. Le demenze rare tendono ad avere esordio in persone più giovani (sotto i 65 anni), il che comporta difficoltà relative alle transizioni necessarie a livello individuale e familiare, riguardanti ad esempio il lavoro, il pensionamento, la cura dei figlie l’assistenza individuale.
Una volta ricevuta la diagnosi molte persone si rendono conto che i servizi di carattere sanitario, sociale e volontario a cui hanno accesso non rispondono adeguatamente alle loro esigenze. In particolare, scoprono che molti gruppi di sostegno per la demenza sono inadatti alla loro specifica situazione: i membri di tali gruppi sono spesso molto diversi da loro in termini di età, circostanze e sintomatologia.
Il 30% delle persone che vivono con una demenza rara riceve inizialmente una diagnosi incorretta. A ciò si sommano una diffusa mancanza di comprensione e una carenza di risorse dedicate che possano fornire un sostegno adeguato alle persone affette. Noi lavoriamo assieme alle persone colpite da rare forme di demenza per fornire loro un sostegno a livello sociale, emotivo e pratico, nonché accesso alla ricerca e alla formazione sulle demenze rare. Aumentando la consapevolezza nei confronti di queste malattie, miriamo a dare alle comunità maggiori possibilità di fornire un sostegno adeguato a tutte le persone affette dalla diagnosi di una forma rara di demenza.
Sintomi e cambiamenti
Ogni demenza rara presenta una serie specifica di sintomi e di cambiamenti; ma si assiste anche a sostanziali variazioni, sovrapposizioni ed evoluzioni, via via che la malattia progredisce e nuove aree cerebrali vengono colpite. La scheda informativa qui disponibile contiene informazioni sulle 7 forme di demenza rara per le quali RDS fornisce attualmente sostegno.
Alcuni dei sintomi e cambiamenti della demenza sono connessi ai danni fisici a spese del cervello, e sono meno visibili di quelli di altre disabilità fisiche. Altri cambiamenti riguardano le nostre interazioni con le persone che ci circondano (l’ambiente sociale) e con le cose che ci circondano (l’ambiente fisico).
Noi crediamo che sia importante parlare e pensare al tipo specifico di demenza che colpisce la persona. Non perché pensiamo che i sintomi e le diagnosi definiscano la persona; piuttosto, perché le persone affette da demenza affermano che è molto più facile essere se stesse quando gli altri comprendono quali sono i loro punti di forza e quali le cose che trovano più difficili.
Cos’è Rare Dementia Support?
Rare Dementia Support fornisce servizi specialistici di sostegno a livello sociale, emotivo e pratico per le persone che convivono, direttamente o indirettamente, con una diagnosi di una forma rara di demenza. Miriamo a garantire che ogni persona che è affetta da una di queste forme di demenza, che è a rischio, o che fornisce assistenza possa avere accesso a informazioni, sostegno e consulenza personalizzati, nonché a contatti con altre persone affette da simili patologie. RDS è aperta a persone affette da una demenza rara di ogni appartenenza sociale, indipendentemente da genere, età, stato civile o familiare, razza, appartenenza etnica o orientamento sessuale.
Nel Regno Unito forniamo:
- Sostegno per le persone che vivono con una forma rara di demenza e le loro famiglie, tramite servizi di supporto a livello individuale e attraverso gruppi piccoli e grandi, a ogni stadio di una diagnosi di demenza rara
- Istruzione e formazione per i professionisti che operano con le persone affette da demenze rare e risorse per aumentare la consapevolezza e la comprensione di queste malattie
- Ricerca rivolta ai servizi di sostegno individuali e di gruppo e a strategie e interventi mirati alle persone con una diagnosi, a chi le assiste e alle famiglie
Oggi forniamo servizi a oltre 4500 membri nell’ambito dei 7 gruppi di demenze, con oltre 400 incontri di gruppi piccoli e grandi all’anno. Benché i nostri servizi diretti siano concentrati nel Regno Unito, aspiriamo ad avviare collaborazioni internazionali, e la maggior parte delle oltre 50.000 interazioni con il nostro sito web proviene dall’estero.
Come aderire
Se sei una persona che è colpita da una demenza rara, oppure fornisci assistenza o lavori con tale persona, ti incoraggiamo a iscriverti al seguente link: www.raredementiasupport.org/become-a-member. L’iscrizione è completamente gratuita e i nuovi membri hanno accesso a un’ampia gamma di offerte di supporto.
Collaborazioni
Rare Dementia Support collabora con enti benefici locali, nazionali e internazionali, servizi clinici, istituti accademici ed enti di finanziamento. Ad esempio, nel 2022 è stata avviata RDS Canada, un’organizzazione associata che offre un servizio di sostegno per persone canadesi che vivono con una demenza rara o a esordio giovanile, diretta dalla Nipissing University e finanziata dalla Hilary and Galen Weston Foundation.
Possiamo fornire assistenza alla creazione di nuovi servizi di sostegno regionali e nazionali, e formazione per le persone affette da una demenza rara e i professionisti socio-sanitari coinvolti. Inoltre, i nostri consulenti offrono regolarmente presentazioni e interventi su invito. Per ulteriori informazioni, puoi contattarci a contact@raredementiasupport.org.
Breve storia di Rare Dementia Support
La prima incarnazione di RDS era un gruppo di supporto infermieristico fondato nel 1994 e offerto a persone colpite da demenza frontotemporale (il nome originario era Pick’s disease support group, ossia Gruppo di sostegno per la malattia di Pick). Era basato presso il Dementia Research Centre (DRC), centro di ricerca per la demenza di livello mondiale, a sua volta facente parte dell’istituto londinese di neurologia UCL Queen Square Institute of Neurology, e finanziato dall’ente benefico The National Brain Appeal. Inizialmente il supporto era offerto alle persone seguite dagli ambulatori specialistici per disturbi cognitivi del National Hospital. Tra il 2007 e il 2011, grazie al sostegno del Myrtle Ellis Fund, sono stati creati altri quattro gruppi concentrati su quattro patologie specifiche, e nel 2016 tutti questi gruppi sono stati riuniti dando vita a Rare Dementia Support.
UCL Dementia Research Centre
RDS opera presso il Dementia Research Centre (DRC), centro di ricerca per la demenza che fa parte dell’istituto di neurologia di University College London, UCL Queen Square Institute of Neurology.
Il Dementia Research Centre di UCL è un centro per la ricerca sulle demenze incentrata sul paziente. Oltre a sperimentazioni e studi clinici concentrati sulla malattia di Alzheimer e su altre cause comuni della demenza, offriamo competenze specifiche nella demenza a esordio giovanile e nelle demenze ereditarie o meno comuni. Il nostro lavoro si concentra sull’identificazione e la comprensione dei processi patologici che causano la demenza, sui fattori che influenzano tali processi, su modi per migliorare diagnosi e terapie, e su come meglio offrire sostegno alle persone con demenza e alle loro famiglie. La nostra ricerca si integra nel NHS Cognitive Disorders Service, il servizio per disturbi cognitivi del Servizio sanitario nazionale che offriamo al National Hospital for Neurology and Neurosurgery.
Il fatto di operare nell’ambito di UCL permette al team e ai membri di RDS di avere accesso ad accademici ed educatori praticamente in tutte le aree della conoscenza. Abbiamo collaborato con studiose e studiosi provenienti dai campi dell’informatica, ingegneria, linguistica e giurisprudenza, per citarne solo alcuni. Questo insieme di rapporti consolidati e nuove collaborazioni fornisce alla nostra ricerca un fondamento che ci permette di valutare accuratamente l’efficacia di servizi e strategie. La nostra base di lavoro ci permette inoltre di esplorare gli interrogativi, le esperienze e le incertezze che sono centrali per la persona che vive con la demenza o per chi le fornisce assistenza. E di incoraggiare le persone direttamente coinvolte non solo a partecipare, ma anche a ispirare, plasmare e migliorare la ricerca che portiamo avanti.
